Selamat Datang Register or Login

Terapi pada Kelainan Metabolisme Bawaan

Oleh: dr. Klara Yuliarti, Sp.A(K)

Setelah membaca tulisan mengenai “Apakah itu Kelainan Metabolisme Bawaan”, maka tentu selanjutnya Anda bertanya-tanya, adakah terapi untuk kelainan metabolisme bawaan...? Jawabannya adalah Ya! Sebagian kelainan metabolisme bawaan telah ditemukan terapinya. Walaupun masih berupa terapi paliatif, seorang anak dapat bertumbuh kembang normal bila didiagnosis dan diterapi sedini mungkin, serta patuh terhadap terapi.
Sejarah terapi untuk kelainan metabolisme bawaan, selanjutnya kita singkat KMB, dimulai oleh Dr. Horst Bickel untuk penyakit feniketonuria (PKU) pada tahun 1953. Anak dengan PKU tidak dapat memetabolisme asam amino fenilalanin, sehingga mengakibatkan peningkatan fenilalanin dalam darah, selanjutnya merusak otak, menyebabkan retardasi mental berat yang ireversibel. Dr. Horst Bickel memiliki ide untuk membuat susu formula khusus yang tidak mengandung fenilalanin. Pemberian formula ini apabila dilakukan sejak lahir ternyata menunjukkan hasil yang dramatis: anak dengan PKU yang ditemukan melalui skrining bayi baru lahir dapat tumbuh dan berkembang normal sebagaimana anak sehat. Sejak penemuan ini, maka terapi untuk KMB lain pun mulai ditemukan.
Berdasarkan perspektif terapeutik, KMB dapat dibagi ke dalam tiga kelompok, yaitu (1)  Kelainan yang menyebabkan intoksikasi, (2) Kelainan yang melibatkan metabolisme energi, dan (3): Kelainan yang melibatkan molekul kompleks
Pada kelompok I, terjadi penumpukan senyawa beracun akibat metabolisme yang tidak berjalan. Penumpukan ini menyebabkan gejala intoksikasi akut dan atau progresif. Contoh KMB pada kelompok ini yang saat ini telah terdiagnosis di Indonesia adalah fenilketonuria, 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency (PTPS), maple syrup urine disease (MSUD), isovaleric aciduria, homosistinuria,defisiensi tirosin hidroksilase, tirosinemia, dan penyakit Wilson. Terapi nutrisi merupakan tulang punggung tata laksana kelainan ini.
Pasien membutuhkan formula khusus yang tidak mengandung senyawa yang tidak dapat dimetabolisme. Formula ini dikelompokkan sebagai formula for special medical purpose (FSMP) dan penggunaannya berdasarkan resep dokter dan disupervisi oleh dokter yang kompeten di bidang metabolik. Contoh FSMP antara lain: PKU Anamix® yaitu formula bebas fenilalanin untuk fenilketonuria, MSUD Anamix® yaitu formula bebas leusin, isoleusin, valin untuk MSUD, LMD® yaitu formula bebas leusin untuk isovaleric aciduria. Bila diet dimulai sedini mungkin, yaitu segera setelah lahir, maka anak dapat bertumbuh kembang sebagaimana anak normal.
Terapi dapat pula berupa obat, yaitu pada PTPS, yang disebabkan gangguan sintesis tetrahidrobiopterin (BH4), suatu kofaktor enzim fenilalanin hidroksilase, maka obatnya adalah BH4 sintetik, dopamin, dan triptofan.
Pada kelompok 2, terjadi defek produksi atau defek penggunaan energi di hati, otot jantung, otot rangka, otak, atau jaringan lain. Terapi yang efektif untuk kelainan ini masih belum ditemukan.
Kelompok 3 melibatkan organel sel dan meliputi penyakit yang mengganggu sintesis atau katabolisme molekul kompleks. Gejala bersifat permanen, progresif, dan tidak berhubungan dengan asupan makanan. Contoh penyakit yang sudah terdiagnosis di Indonesia adalah mukopolisakaridosis (MPS), penyakit Gaucher, Niemann Pick, Fabry. Pengobatan adalah terapi sulih enzim, yaitu dengan memberikan enzim (melalui jalur intravena atau dikonsumsi oral) untuk menggantikan kerja enzim yang berkurang akibat mutasi genetik.
Terapi sulih enzim untuk KMB di Indonesia pertama kali dilakukan di RSUPN Cr. Cipto Mangunkusumo pada bulan Januari 2015 untuk pasien MPS tipe IVA. Sampai dengan Mei 2017,  terdapat 3 pasien yang sedang menjalani terapi sulih enzim di RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, yaitu 1 pasien MPS tipe IVA, 1 pasien MPS tipe II, dan 1 pasien Gaucher. Pasien MPS tipe IVA membeli obat dengan biaya pribadi, sedangkan kedua pasien lain mendapatkan obat melalui program donasi ICAP. Selain ketiga pasien tersebut, ada 2 pasien yang telah disetujui permohonan donasinya dan sedang menunggu proses perijinan masuk obat. Ketiga pasien mengalami perbaikan kualitas hidup yang sangat bermakna dengan pemberian enzim, terlihat dari berkurangnya keluhan mengorok dan obstruksi saluran napas, kemampuan berjalan dan menulis yang lebih baik. Secara objektif, perbaikan kualitas hidup pada MPS dinilai dari 6 minutes walking test dan 3 minutes stair climbing test, serta kuesioner khusus.
Saat ini penelitian mengenai terapi pada KMB berkembang pesat dan banyak dikembangkan obat baru. Terapi yang telah disebutkan di atas merupakan terapi paliatif, artinya tidak bersifat menyembuhkan, namun dapat mengurangi gejala, dan harus diberikan seumur hidup. Terapi definitif yang sedang dikembangkan adalah terapi gen.
Setelah membaca uraian di atas, pasien KMB dan keluarganya tetap bisa optimis karena sebagian KMB ada yang dapat diobati. Semakin dini pengobatan, semakin baik harapan keberhasilan pengobatan.

Basic Article
  • Share :

Total Visitor

© 2017 penyakitlangkaindonesia.org. All rights reserved