Selamat Datang Register or Login

Neuronal ceroid lipofuscinosis 2: Monster Penyerang Sistem Saraf

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) tipe 2 atau Batten disease merupakan kelainan metabolik bawaan lysosomal storage disease yang menyerang sistem saraf. Penyakit ini tergolong penyakit langka dengan estimasi kejadiannya hanya 9 kasus dari 100.000 kelahiran di Kanada. Awitan gejala NCL tipe 2 umumnya muncul di usia 2-4 tahun, meski ada beberapa kasus dilaporkan muncul pada usia yang lebih lanjut. Anak dengan NCL tipe 2 akan menunjukkan gejala keterlambatan bicara, kejang yang tidak membaik dengan pemberian obat (intraktabel), sulit mengoordinasi gerakan otot (ataksia), otot berkedut (mioklonus), gangguan penglihatan, perkembangan terlambat, disabilitas intelektual, dan gangguan perilaku. Keseluruhan gejala tersebut kian memburuk seiring bertambahnya usia. Jika dibiarkan, seringkali anak-anak dengan penyakit ini pada akhirnya terbaring lemah di atas kursi roda. 

Kelainan ini disebabkan oleh adanya mutasi genetik, yakni pada gen TPP1 dan diturunkan dengan pola autosomal resesif. Gen TPP1 seharusnya mengkode produksi enzim tripeptidyl peptidase 1 yang berfungsi untuk memecah protein (peptida) menjadi asam amino. Kelainan gen TPP1 menyebabkan enzim tripeptidyl peptidase 1 tidak terbentuk, sehingga peptida tidak terurai dan menumpuk dalam sel. Seluruh sel pada tubuh akan mengalami penumpukan peptide ini. Namun, pada kenyataannya, sel saraf merupakan sel yang paling rentan terhadap penumpukan peptida. Itulah mengapa gejala yang muncul adalah gejala kelainan sistem saraf. Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan  kadar enzim TPP1 dan pemeriksaan genetik.

HIngga saat ini belum ada obat yang secara spesifik dapat mengobati penyakit ini. Namun, pada tahun 2017, Food and Drug Administration (FDA) Amerika Serikat dan European Comission meresmikan sebuah obat, yakni Brineura (cerliponase alfa) untuk terapi pasien NCL tipe 2.. Berdasarkan beberapa studi klinis, cerliponase alfa terbukti dapat memperlambat progresivitas perjalanan penyakit CLN2. Namun sayangnya belum ada pasien di Indonesia yang berhasil mendapat terapi sulih enzim ini.

Referensi: 
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3045/neuronal-ceroid-lipofuscinosis-2
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cln2-disease#resources

Basic Article
  • Share :

Total Visitor

© 2017 penyakitlangkaindonesia.org. All rights reserved