Selamat Datang Register or Login

Mengenal Penyakit Pompe

Penyakit Pompe, atau nama lainnya adalah glycogen storage diease type II (GSD type II), acid maltase deficiency, atau acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency, merupakan suatu penyakit langka yang disebabkan oleh mutasi gen GAA. Meski insidens penyakit Pompe tergolong rendah (1:40.000 kelahiran di Amerika Serikat), keberadaan penyakit ini tetap tidak bisa diabaikan karena penyakit ini tergolong penyakit langka yang dapat disembuhkan.

Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Hal ini berarti kedua orang tua pasien bisa jadi terlihat normal, tetapi secara kebetulan keduanya merupakan pembawa gen penyakit Pompe, sehingga keturunannya yang akan memperlihatkan klinis penyakit Pompe. Dalam kondisi normal, gen GAA memproduksi enzim acid-alpha glucosidase (acid maltase). Di dalam sel, enzim ini membantu proses pemecahan glikogen menjadi glukosa. Glukosa nantinya akan dipakai oleh tubuh sebagai sumber energi utama.  Ketika gen GAA mengalami mutasi, maka enzim acid-alpha glucosidase (acid maltase) tidak terproduksi, dan proses pemecahan glikogen akan terganggu. Akibatnya, terjadi penumpukan glikogen dalam berbagai jaringan dan organ. Penumpukan glikogen utamanya terjadi dalam otot, baik itu otot anggota gerak membuat pasien Pompe sulit menggerakkan tangan dan kakinya. Bahayanya, glikogen juga menumpuk di otot pernapasan dan otot jantung yang selanjutnya dapat menimbulkan kematian.

Berdasarkan onset munculnya keluhan pada pasien, penyakit Pompe dibedakan menjadi tiga, yakni: penyakit Pompe tipe infantil klasik, penyakit Pompe tipe infantil non-klasik, dan penyakit Pompe tipe lanjut. Penyakit Pompe tipe klasik merupakan tipe yang paling berat. Gejala biasanya muncul beberapa bulan sejak bayi baru lahir. Gejala yang muncul antara lain kekuatan dan tonus otot lemah pada hampir seluruh badan, pembesaran hati (hepatomegali), dan kelainan jantung. Selanjutnya, bayi tersebut berisiko lebih tinggi untuk mengalami gagal tumbuh dan gangguan pernapasan.  Jika tidak diterapi, tipe ini akan berujung pada kematian dalam satu tahun pertama kehidupan akibat gagal jantung.

Berbeda dengan tipe klasik, penyakit Pompe tipe non-klasik merupakan tipe yang lebih ringan. Gejala muncul biasanya pada usia 1 tahun. Gejala tersering adalah keterlambatan motorik seperti kesulitan tengkurap dan duduk. Kelemahan otot yang terjadi juga kian progresif. Selain otot anggota gerak, penumpukan glikogen juga terjadi di otot pernapasan yang mengakibatkan gangguan pernapasan dan otot jantung yang mengakibatkan terjadinya pembengkakan jantung. Tipe yang terakhir adalah tipe lanjut. Tipe ini merupakan tipe yang paling ringan karena gejala penyakit Pompe baru muncul pada usia dewasa. Gejala yang mendominasi tetap kelemahan otot anggota gerak, namun kelemahan otot pernapasan dan otot jantung jarang terjadi.

Untuk menegakkan diagnosis penyakit Pompe, perlu dilakukan pemeriksaan enzimatik dan genetik. Selain itu, beberapa pemeriksaan tambahan juga perlu dilakukan untuk menguatkan penegakan diagnosis, seperti pemeriksaan paru, jantung, kekuatan otot (elektromiografi), dan sebagainya.
Saat ini, penyakit Pompe sudah bisa diterapi di Indonesia. Sejak tahun 2006, Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui terapi sulih enzim, yakni alglucosidase alfa (Myozyme®), untuk pasien penyakit Pompe. Enzim ini akan diberikan setidaknya dua minggu sekali untuk memperbaiki dan menstabilisasi kondisi pasien. Pasien dengan penyakit Pompe akan ditangani oleh spesialis anak konsultan nutrisi dan penyakit metabolik bersama-sama dengan ahli jantung, ahli paru, dan ahli saraf, fisioterapis, dan sebagainya.

Basic Article
  • Share :

Total Visitor

© 2017 penyakitlangkaindonesia.org. All rights reserved