Selamat Datang Register or Login

Jeune syndrome: Adakah harapan?

Jeune syndrome atau disebut juga asphyxiating thoracic dysplasia adalah penyakit genetik yang terutama melibatkan tulang dan tulang rawan. Penyakit ini tergolong langka mengingat angka kejadiannya hanya berkisar 1 dibanding 100.000-130.000. Tanda dan gejala yang khas adalah bentuk dada yang kecil dan sempit disertai dengan tulang iga yang pendek sehingga membatasi pengembangan paru-paru saat bernapas. Bentuk dada seperti lonceng (bell-shaped) seperti inilah yang membuat pasien dengan Jeune syndrome seringkali mengalami masalah pernapasan karena paru-paru tidak bisa mengembang. Apabila gangguan pernapasan yang terjadi sangat berat, maka bisa mengancam nyawa. Beberapa pasien dengan kelainan ini bisa memiliki gejala yang lebih ringan dan hanya sedikit gangguan saat bernapas. Pada kelainan yang ringan, angka harapan hidup cukup baik, bahkan bisa bertahan hingga dewasa. 

Tidak hanya itu, pasien dengan Jeune syndrome juga tampak sering diserbati kelainan tulang-tulang lain, seperti anggota gerak atas dan bawah yang lebih pendek, tulang panggul dengan bentuk tidak lazim, dan tumbuhnya jari kaki/tangan ‘ekstra’ (polidaktili). Gejala lainnya yang lebih jarang adalah kelainan pada ginjal hingga gagal ginjal, tekanan darah tinggi, kelainan pada hati dan pankreas, kelainan gigi, dan kelainan pada mata. 
Pada hampir 70% kasus, Jeune syndrome disebabkan oleh kelainan genetik akibat mutasi pada salah satu dari 11 gen, di antaranya IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 dan TTC21B telah diketahui. Gen ini berfungsi membentuk protein intraflagellar transport pada sel rambut (silia) yang berkaitan dengan sinyal pembentukan tulang dan tulang rawan

Jeune syndrome diturunkan secara genetik autosomal resesif. Hal tersebut berarti bahwa kedua orang tua pasien mungkin tampak normal, namun sebenarnya keduanya membawa gen yang bemutasi penyebab Jeune syndrome (karier). Ketika dua karier membawa gen bermutasi, maka setiap anak memiliki kemungkinan 25% untuk menunjukkan klinis Jeune syndrome, 50% untuk menjadi karier seperti orang tuanya, dan 25% untuk tidak menjadi Jeune syndrome ataupun karier. Sampai saat ini, penyebab Jeune syndrome masih belum diketahui secara pasti. 

Dalam beberapa kasus, Jeune syndrome dapat dicurigai sebelum lahir berdasarkan pemeriksaan USG. Namun, seringkali kecurigaan ke arah penyakit ini baru dipikirkan setelah lahir. Masalah pernapasan berulang disertai dengan abnormalitas bentuk tulang dada berdasarkan foto rontgen memperkuat diagnosis ke arah Jeune syndrome.  Meski demikian, diagnosis pasti penyakit ini ditegakkan berdasarkan pemeriksaan genetik. 
Sampai saat ini, pengobatan untuk Jeune syndrome disesuaikan dengan tanda dan gejala masing-masing pasien. Sebagian besar pasien akan mengalami masalah pernapasan yang semakin diperparah dengan kondisi infeksi. Pada beberapa kasus, ventilasi mekanik mungkin diperlukan untuk membantu pasien bernapas. Seiring berjalanannya penyakit ini, operasi bedah untuk memperbaiki bentuk dada pasien dapat dipertimbangkan. Prognosis pasien Jeune syndrome bervariasi satu dengan lainnya. Semakin awal terdiagnosis jelas meningkatkan angka harapan hidup pasien. Berdasarkan literatur, risiko komplikasi pernapasan berkurang setelah usia 2 tahun. Setelah itu, gangguan ginjal menjadi faktor prognosis yang cukup menentukan angka survival pasien-pasien ini. Oleh karena itu, kondisi ginjal, termasuk hati, pankreas, gigi, dan mata harus dievaluasi secara berkala untuk deteksi dini komorbiditas.

Referensi:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=474
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/asphyxiating-thoracic-dystrophy#synonyms
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3049/jeune-syndrome

Basic Article
  • Share :

Total Visitor

© 2017 penyakitlangkaindonesia.org. All rights reserved