Selamat Datang Register or Login

Apa itu Tirosinemia?

Tirosiemia adalah penyakit langka yang menyebabkan tubuh tidak dapat memecah zat yang disebut tirosin yang berasal dari makanan.

 

Tirosin adalah suatu asam amino yang berperan membentuk protein. Sebagian besar manusia memiliki enzim yang disebut

fumarylacetoacetate hydrolase atau FAH yang memecah tirosin, tetapi penderita tirosinemia tidak dapat membentuk enzim ini.

 

Akibatnya setelah memakan protein, tirosin akan menumpuk di darah dan diubah menjadi zat berbahaya, yaitu succinylacetone, yang menimbulkan gangguan ginjal, hati, dan susunan saraf pusat.

 

Seberapa langkakah penyakit tirosinemia?

Tirosinemia adalah kelainan genetik yang langka. Sekitar 1 di antara 100.000 bayi yang lahir mengidap kelainan ini. Bayi lelaki maupun perempuan dapat terkena penyakit ini.

 

Apa saja gejala tirosinemia?

Beberapa hari setelah lahir, bayi dengan tirosinemia biasanya tidak menunjukkan gejala apapun. Gejala

mulai muncul setelah beberapa bulan pertama kehidupan.

 

Gejala yang umum antara lain berat badan tidak bertambah, rewel, demam, diare, muntah, pembesaran hati, kuning, memar di kulit, dan perdarahan. Jika tidak ditata laksana, tirosinemia akan menyebabkan gagal hati hingga kematian.

 

Bagaimana mengobati tirosinemia?

Penyakit tirosinemia ini dapat diobati dengan mempertahankan kadar tirosin dalam darah dengan diet dan obat-obatan.

 

Penderita tirosinemia memerlukan diet khusus yang memerhatikan jumlah tirosin dan fenilalanin yang masuk ke dalam tubuh. Bayi yang telah didiagnosis menderita tirosinemia akan mendapat susu formula khusus yang bebas dari tirosin dan fenilalanin. Air susu ibu dalam jumlah tertentu ditambahkan pada diet khusus untuk memenuhi kebutuhan tirosin dan fenilalanin.


Saat ini juga telah tersedia obat Nitisinone yang dapat menghambat pemecahan tirosin menjadi zat yang toksik.
 

Obat ini digunakan dengan tetap memerhatikan diet khusus rendah tirosin.

 

Basic Article
  • Share :

Total Visitor

© 2017 penyakitlangkaindonesia.org. All rights reserved